혹시 "몸이 서서히 돌처럼 굳어간다"는 이야기를 들어본 적이 있나요? 이게 단순한 비유가 아니라 실제로 존재하는 병이라면 믿어지시나요? 섬유형성 이형성 진행증(FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)은 근육, 힘줄, 인대 같은 연조직이 시간이 지나면서 점점 뼈로 변하는 극도로 희귀한 유전 질환입니다. 세계적으로 약 1~200만 명 중 한 명꼴로 발생하며, 현재까지 알려진 환자는 전 세계적으로 1000명 정도입니다. 이 병을 가진 사람들은 시간이 지날수록 관절이 굳어가고, 결국 신체가 움직일 수 없을 정도로 뼈로 뒤덮이게 됩니다. 안타깝게도 완치 방법은 아직 없습니다. 하지만 최근 유전자 치료와 신약 개발 연구가 활발하게 진행되고 있어 희망이 조금씩 보이고 있습니다. ..

파브리병(Fabry Disease)은 신체 여러 기관에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 글에서는 파브리병의 원인, 증상, 진단 및 치료 방법을 보다 쉽게 설명하고, 환자와 가족이 실생활에서 질병을 관리하는 데 도움이 될 수 있도록 정보를 제공하고자 합니다. 조기 발견과 적절한 치료를 통해 건강을 유지하고 삶의 질을 높이는 것이 중요합니다. 오늘 포스팅에서는 파브리병이 어떤 병인지 원인, 증상, 예방법에 대해 알아보도록 하겠습니다.파브리병이란?파브리병(Fabry Disease)은 X-염색체 유전 질환으로, 특정 효소(α-갈락토시다 아제 A)가 부족하여 신체 내 특정 지방 물질(GL-3, 글로보트리아 오실 세라마이드)이 분해되지 않고 축적되는 희귀 질환입니다. 이러한 지방 물질이 신장, 심장, 신경..

고셔병은 드문 유전 질환으로, 체내에서 특정 효소가 부족하여 지방질이 여러 장기에 축적되는 질환입니다. 이 병은 주로 부모로부터 물려받은 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 효소 결핍으로 인해 간, 비장, 뼈 등에서 다양한 증상이 나타납니다. 이로 인해 환자의 삶의 질이 크게 저하될 수 있습니다. 질병 자체의 원인을 막을 수는 없지만, 조기 진단과 적절한 관리로 증상을 줄이고 건강 상태를 개선할 수 있습니다. 이 질환의 증상, 원인, 예방 및 관리 방법에 대해 알아보도록 하겠습니다.증상간과 비장의 비대: 지방질 축적으로 인해 간과 비장이 커지면서 복부에 불편함과 압박감을 유발할 수 있습니다. 복부 팽만감이나 소화불량을 동반하는 경우도 있습니다.빈혈: 혈구 생산이 감소하여 피로감과 어지럼증이 발생할 수 있습..

얼마 전, 한 뉴스에서 헌팅턴 병에 걸린 한 가정의 이야기를 보게 되었습니다. 가족 구성원 중 몇 명이 이 질환을 겪고 있다는 내용이었습니다. 유전성 희귀 질환이라 한 번 발병하면 가족 전체에 영향이 있습니다. 어떤 병이기에 이렇게 삶에 큰 영향을 미칠까 해서 오늘은 헌팅턴병의 정의 증상, 원인 및 진단법에 대해 알아보도록 하겠습니다.헌팅턴 병이란?헌팅턴 병은 유전적 신경퇴행성 질환입니다. 유전적이라는 것은 부모로부터 물려받은 유전자에 이상이 있을 때 발병한다는 의미입니다. 신경퇴행성 질환이란 시간이 지남에 따라 뇌의 특정 부위가 점점 기능을 상실하고 손상되는 질환을 말합니다. 이 병은 특히 운동 능력, 인지 기능, 정신 건강에 영향을 미칩니다. 시간이 지날수록 증상이 악화되며, 완치 방법은 아직 없습니..

협심증은 심장에 혈액을 공급하는 관상동맥이 좁아지거나 막혀서 발생하는 통증으로, 심장 질환의 초기 단계입니다. 증상, 원인, 예방 및 치료법을 살펴보겠습니다.증상가장 흔한 증상은 가슴 통증입니다. 이 통증은 대개 압박감이나 조이는 느낌으로 나타나며, 많은 사람들이 가슴 중앙이나 왼쪽에서 느낍니다. 신체 활동이나 스트레스가 증가할 때 이러한 통증이 악화되고, 휴식을 취하면 완화되는 경향이 있습니다. 통증이 팔, 목, 턱, 등으로 방사될 수 있으며, 이와 함께 호흡 곤란, 발한, 메스꺼움 등의 증상이 동반될 수 있습니다. 이러한 증상은 심장에 충분한 혈액이 공급되지 않을 때 발생하며, 조기에 인지하고 적절한 조치를 취하는 것이 중요합니다. 증상은 다양한 형태로 나타나므로, 만약 위와 같은 증상이 지속되거나 ..

모야모야병은 뇌혈관 질환으로, 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관이 좁아지거나 막히는 질환입니다. 이 질환의 증상, 원인, 예방 및 치료법을 자세히 살펴보겠습니다. 증상주로 두통, 어지러움, 경련, 그리고 일시적인 시각 손실 등이 나타납니다. 특히 어린이와 청소년이 이 질환에 많이 걸리며, 초기 증상은 가벼운 두통으로 시작될 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 증상이 악화되며, 뇌졸중이나 일과성 허혈 발작(TIA)으로 이어질 수 있습니다. 이러한 증상들은 보통 여러 차례 반복되며, 환자는 일상생활에 큰 지장을 받을 수 있습니다. 두통은 흔하게 발생하는 증상으로, 지속적이거나 간헐적으로 나타날 수 있으며, 통증의 강도도 다양합니다. 어지러움은 뇌의 혈액 공급이 부족할 때 발생하며, 특히 갑작스럽게 일어설 때 더..